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第一节 染色体结构变异
作者:农学院    文章来源:浙江大学精品课程网    点击数:5054    更新时间:2007/7/5
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  一、缺失

  ㈠、缺失的(deficiency)类型:

  1.概念
  缺失:染色体的某一区段丢失。

  2.类别
  顶端缺失:染色体某臂的外端缺失。
  中间缺失:染色体某臂的内段缺失。
  顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。

  ㈡、缺失的鉴定:

  ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片;

染色体缺失
  ⑵.缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起(见右图),但易与重复相混淆。
  必须:
   ①.参照染色体的正常长度;
   ②.染色粒和染色节的正常分布;
   ③.着丝点的正常位置;

  ⑶.当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。

缺失鉴定

  ㈢ 、缺失的遗传效应:

  1.缺失对个体的生长和发育不利:
   ①.缺失纯合体很难存活;
   ②.缺失杂合体的生活力很低;
   ③.含缺失染色体的配子一般败育;
   ④.缺失染色体主要是通过雌配子传递。

  右图为:果蝇第二染色体右臂44F-45D区间的缺失

  下图为猫叫综合症(第5号染色体短臂缺失):

果蝇染色体缺失
婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。
猫叫综合症
猫叫综合症

 


  2.含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock(1931 ),进行玉米X射线辐射试验。

  二、重复

  ㈠、重复(duplication)的类型:

  1.概念:
  重复:染色体多了与自己相同的某一区段。

  2.类别:
  顺接重复:指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
  反接重复:指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。
  着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异,难以稳定成型。
染色体重复
产生重复

  3.重复染色体的联会和鉴定:
  ① 重复区段较长时:
  在杂合体中,重复区段的二价体会突出环或瘤;不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。
  ② 重复区段很短时:
  可能不会有环或瘤出现。
  果蝇唾液腺染色体:体细胞联会,特别大(四个二价体的总长达1000微米),其中出现许多横纹带,可以作为鉴别缺失和重复的标志。

  ㈡、重复的遗传效应:

果蝇染色体重复

  1.扰乱基因的固有平衡体系:
  影响比缺失轻,主要是改变原有的进化适应关系。
  如果蝇的眼色遗传:
  红色(V+)对朱红色(V)为显性,但V+V红色,V+VV朱红色,说明2个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因,改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。

  2.重复引起表现型变异(如果蝇的棒眼遗传):
  ⑴.基因的剂量效应:细胞内某基因出现次数越多,表现型效应越显著。
  ⑵.基因的位置效应:基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。

果蝇染色体重复
  三、倒位


  ㈠、倒位(inversion)的类型:

  1.概念
  倒位 :染色体某一区段的正常顺序颠倒了。

  2.类别
  臂内倒位:倒位区段发生在染色体的某一臂上。
  臂间倒位:倒位区段涉及染色体的两个臂,倒位区段内有着丝点。

  ㈡、倒位染色体的联会和鉴定:
  ①. 很长倒位区段:倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会,倒位区段以外的部分只有保持分离。
  ②. 较短倒位区段:倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。

染色体倒位示意图
倒位杂合体
倒位圈
倒位圈

  倒位圈是由一对染色体形成(而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成)。
  在倒位圈内外,非姐妹染色单体间均可发生交换。


下图为果蝇杂合体倒位圈。
倒位杂合体形成败育的交换配子

①.臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体
②.臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体,
随着出现后期Ⅰ桥
缺失和重复染色单体
双着丝点染色单体

臂内倒位杂合体倒位圈
甘薯根尖染色体变异

  ㈢、倒位的遗传效应:

  1.倒位杂合体的部分不育:含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

  2.位置效应:倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变,其遗传距离一般也改变。

  3.降低倒位杂合体上连锁基因的重组率:产生的交换型配子数明显减少,故重组率降低。
  倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4种情况:
  ①.无着丝点断片(臂内倒位杂合体),在后期Ⅰ丢失;
  ②.双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体),在成为后期桥折断后形成缺失染色体,得到这种缺失染色体的孢子不育;
  ③.单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体),得到它们的孢子也是不育;
  ④.正常或倒位染色单体,孢子可育。
  倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育,是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。
  如:玉米第5染色体5a倒位(臂间倒位)是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位。

连锁基因
正常重组率(%)
5a倒位杂合体的重组率(%)

  bt1-pr

  bt1-bm1

  bt1-a2 

  24

   1

   8

    0.4

    0

    4.5


  4.倒位可以形成新种,促进生物进化:
  倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。
  果蝇(n=4):不同倒位特点的种,分布在不同地理区域;
  百合(n=12):两个种(头巾百合、竹叶百合)之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同)。

  四、易位

  ㈠、易位(Translocation)的类型:

  1.概念:
  易位:染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

  2.类别:

易位的类型
易位的类型

  (二)、易位染色体的联会和鉴定
染色体的联会和鉴定
十字型联会


玉米(2n=20)终变期染色体:
人类染色体相互易位:容易导致肿瘤的产生
玉米终变期染色体
人类染色体相互易位

  ㈢、易位的遗传效应:

  1.半不育是易位杂合体的突出特点:
  ①.相邻式分离:产生重复、缺失染色体,配子不育;
  ②.交替式分离:染色体具有全部基因,配子可育。
  交替式和两种相邻式分离的机会大致相等,即花粉和胚囊均有50%是败育的,结实率50%。
  易位杂合体自交后代的表现:
  交替式分离可育配子:含两个正常染色体(1和2),或含两个易位染色体(12和21)。
  自交后代中:
  1/4:完全可育的正常个体(1,1和2,2);
  2/4:半不育易位杂合体(1,12,2,21);
  1/4:完全可育的易位纯合体(12,12,21,21)。
  易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T),易位杂合体基因型为(Tt)。
相邻式分离和交替式分离

  2.易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率:
  如玉米:T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。
  在第9染色体中:

  ─────────────────────────
  连锁基因  正常重组率(%)  易位杂合体重组率(%)
  ─────────────────────────
  yg2-sh     23         11
  sh-wx      20          5
  ─────────────────────────

  3.易位可以改变原来的基因连锁群基因:连锁遗传独立遗传。   
  植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。
  例如:直果曼陀罗(n=12)许多变系就是不同染色体的易位纯合体。
  任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”,把12对染色体两臂分别标以数字即1-2,3-4,…,23-24。

  以“原型 1系”为标准与其它变系比较,结果发现:
  “原型2系”1·18 和 2·17的易位纯合体;
  “原型3系”11·21 和12·22的易位纯合体;
  “原型4系”3·21 和4·22的易位纯合体。
  易位染色体再次发生易位也可形成新变系:
  ① 94变系是1.14、2.17和13.18的易位纯合。

  1· 2 易位  1·18    1·18 再次易位 1·14
 17·18  17· 2 13·14   13·18

  ② 17变系是9·13、10·24、14·23的易位纯和体;

  9·10 易位 10·14    10·14 再次易位 10·24
 14·13  10·14 23·24   23·14

  已发现曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体,其外部形态都彼此不同。
  突出的例子:月见草Renner复合体,见下图:

月见草复合体
月见草(2n=14),Renner复合体:XII价体。

  4.造成染色体融合而改变染色体数:
  在两个易位染色体中,其中产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。
  植物还阳参属,出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。
  人类中称罗迫逊易位,BrownC.(1966),研究过1870例个体,该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。

染色体融合
易位融合造成染色体数目减少


  右上图为易位融合造成染色体数目减少(女4645)。

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