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第一节 群体的遗传平衡
作者:农学院    文章来源:浙江大学精品课程网    点击数:2834    更新时间:2007/7/5
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  遗传学群体的概念:是研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学。群体是各个体间能互配 (相互交配关系) 的集合体。
  个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传遗传学上称为“孟德尔群体”或“基因库”。
  同一群体内个体基因组合虽有不同,但群体中所有的基因是一定的基因库指一个群体中所包含的基因总数。
  有机体繁殖过程并不能把各个体的基因型传递给子代,传递给子代的只是不同频率的基因。

  一、等位基因频率和基因型频率

  1.基因型和表现型的概念 :
  在孟德尔的杂交试验之后遗传学中提出了基因型和表现型的概念。
  基因型是基因的一种组合个体遗传组成。
  表现型指生物个体所表现的性状基因型与环境影响共同作用的结果。

  2.基因型频率和基因频率:
  ①.基因型频率 (genotype frequency):
  指在一个群体内某特定基因型所占的比例。
  一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。
  基因型是受精时由父母本基因组成,而基因型频率则需从F2的表现型比例推算出来,同时再从F3加以验证。
  ②.基因频率(gene frequency)或 等位基因频率(allelefrequency):
  一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。基因频率是由基因型频率推算出来。
  等位基因频率是决定群体基因性质的基本因素;
  环境条件或遗传结构不变,等位基因频率不会改变。
  例:      A1A1×A2A2
            ↓
    F1       A1A2
            ↓
    F2   1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2
  PF1F2基因型频率改变,但基因在各代中只是复制自己,代代相传而没有改变。
  这是孟德尔群体的基本特征。

  3.基因频率的推算:
  * 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2。其中A1频率为p、A2频率为q,则p+q=1,由这一对基因可以构成三种不同基因型:A1A1  A1A2   A2A2
     个体数为: N11   N12    N22
  * 设群体总个体数为N,即N11+N12+N22=N
   二倍体生物各基因型由两个等位基因组成如A1A1、A1A2、A2A2,其中:A1 基因有2N11+N12,A2基因有N12+2N22。
   3种基因型的频率请参看基因型频率的计算公式表

 

   2种等位基因的频率请参看等位基因频率的计算公式表

 

  一般难以分析整个群体的所有个体就难以得到群体基因型频率(P11P12P22)和等位基因频率(p1p2)。
  在群体中抽取一些可供分析的个体样本群体,通过计算基因型数(n11、n12、n22)和等位基因数(n1、n2)
估算群体基因型频率() 和等位基因()以及相应的标准差。
  基因型频率或等位基因频率估计值的标准差度量参数的抽样变异。

  人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5,该基因座的编码区段有一个突变等位基因△32(缺失32bp)正常型等位基因CCR5+和突变型等位基因CCR5-△32。
  3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同,+/+易感染、发病快,+/△32易感染、发病慢,△32/△32不易感染。
  表欧洲不同人群中CCR5等位基因的频率估计值(标准差),列出了欧洲4个地区人群中CCR5基因型观察值和基因型频率、等位基因频率的估计值及其标准差(Martinson 等,1997)。
细胞表层蛋白基因

  

        以冰岛人群CCR5基因为例,计算基因型频率和等位基因频率及其标准差:
  ①.+/+基因型频率估计和标准差:


  ②.+/△32的基因型频率估计和标准差:


  ③.Δ32/Δ32基因型频率估计和标准差:


  ④. CCR5+等位基因频率估计和标准差:


  ⑤. CCR5-Δ32等位基因频率估计和标准差:


  请看表:欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间

 


  其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下:

+/+基因型:
+/Δ32基因型:
Δ32/Δ32基因型:
CCR5+等位基因:
CCR5-Δ32等位基因:


  置信区间的分析推断群体参数值的可能区间、比较不同群体频率参数值的显著性差异。
  例如,冰岛人群的+/+基因型频率上限(0.8209)大于英国人群的下限(0.7404),但要小于意大利人群的下限(0.8259)和希腊人群的下限(0.8998)推断+/+基因型频率在冰岛与英国人群之间无显著差异,但冰岛人群显著
低于意大利和希腊人群。
  一对等位基因频率计算法推广到对一个遗传群体中复等位基因(multiple alleles)的分析。
  如果一个基因座上有k个复等位基因,则共有k个同质基因型AiAi和 k (k-1)/2个异质基因型AiAj。
  群体各种基因型为Nii(i=1,2,…,k)和Nij(i=1,2,…,k–1;j=i+1,i+2,…,k),基因型总数是:
   
  样本群体各种基因型个体数分别是nii(i=1,2,…,k)和nij (i=1,2,…,k–1;j=i+1,i+2,…,k),基因型总数:
  
  请看表:复等位基因的基因型频率计算公式

 
     

                   复等位基因频率的计算公式

 

(不明白两表的数据为何一样,还没有仔细看——海南岛注)

  二、哈德-魏伯格定律

  1. 概念:在一个完全随机交配的群体内,如果没有其它因素(如突变、选择、迁移等),则基因频率和基因型频率可保持一定,各代不变。
  设:在一个随机交配群内(即一个个体与群体内其它个体交配机会相等),基因A1与A2的频率分别为p1和p2(p1+p2=1),三个基因型的频率为:
  P11= p12, P12=2p1p2, P22= p22
  当3种不同基因型个体间充分进行随机交配则下一代基因型频率就会和亲代完全一样,不会发生改变。
  这一现象是由德国医生魏伯格(Weinberg W.)和英国数学家哈德(Hardy G. H.)在1908年分别发现哈德-魏伯格定律。

  2. 验证:
  设一群体内三个基因型频率是:
   A1A1    A1A2     A2A2
  P11= p12, P12=2 p1p2,  P22= p22
  这三种基因型产生配子频率为:
  A1: p12 + (1/2) (2 p1p2) = p1 (p1+p2) = p1
  A2:(1/2) (2 p1p2) + p22 = p2 (p1+p2) = p2
  在一个大群体中,个体间的随机交配配子间的随机结合可得以下结果:

雌配子(频率)
雌配子(频率)
A1 (p1)
A2 (p2)
A1 (p1)
A1A1 (p12)
A1A2 (p1 p2)
A2 (p2)
A1A2 (p1 p2)
A2A2 (p22)

   A1A1   A1A2   A2A2
  P11=p12 P12=2p1p2 P22=p22
  * 这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
  * 就这对基因而言,群体已经达到平衡。

  3.例如:
  ①. 初始群体基因型频率:P11(0)=0.6,P12(0) =0.4,P22(0) =0
    等位基因频率:p1(0)=P11(0)+(1/2) P12(0)=0.6+(1/2)(0.4)=0.8
           p2(0) = P22(0)+(1/2)P12(0)=0+(1/2)(0.4)=0.2
  ②. 随机交配第一代基因型频率:P11(1)= 2 p1(0)=0.82=0.64,
                 P12(1)=2 p1(0)p2(0)=2×0.8×0.2=0.32,
                 P22(1)= p2(0)2 =0.22=0.04
    等位基因频率:p1(1)= P11(1)+(1/2)P12(1)=0.64+(1/2)(0.32)=0.8
           P2(1)= P22(1)+(1/2)P12(1)=0.04+(1/2)(0.32)=0.2
  ③. 随机交配第二代基因型频率:P11(2)=2 p1(1)=0.82=0.64 ,
                 P12(2)=2p1(1)p2(1)=2×0.8×0.2=0.32,
                 P22(2)= p2(1)2=0.22=0.04
    等位基因频率:p1(2)= P11(2)+(1/2)P12(2) =0.64+(1/2)(0.32)=0.8
           p2(2)= P22(2)+(1/2)P12(2)=0.04+(1/2)(0.32)=0.2
  基因型频率 P11(1)≠P11(0), P12(1)≠P12(0), P22(1)≠P22(0)
  但经一代随机交配后,则P11(1)= P11(2),P12(1)=P12(2),P22(1)=P22(2)
  而等位基因频率则自始至终保持不变。
  p1(0)=p1(1)=p1(2)p2(0)=p2(1)=p2(2)

  4.定律要点:由于这一定律,一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。
  ①.在随机交配的大群体中,如果没有其它因素干扰,则各代基因频率能保持不变;
  ②.任何一个大群体内,不论原始等位基因频率和基因型频率如何,只要经过一代的随机交配就可达到平衡。
  ③.当一个群体达到平衡状态后,基因频率和基因型频率关系是: P11= p12,P12=2 p1p2,P22= p22
   自然界中许多群体都很大,个体间交配一般也是接近随机哈德-魏伯格定律基本上是普遍适用的。
  哈德-魏伯格定律适用于复等位基因的群体。
  如果随机交配群体的某基因座上有k个复等位基因,则共有k个同质基因型AiAi和k(k-1)/2个异质基因型AiAj。
  平衡群体中等位基因频率和基因型频率关系:
  Pii=pi2(i=1,2,…,k),Pij=2pipj(i=1,2,…,k-1;j=i+1,i+2, …,k)。
  
  等位基因频率估计值的标准差计算公式是:
  
  哈德-魏伯格定律对于那些不能用实验方法进行研究的群体也具有适用性。
  例如,早在1900年己发现人类血型遗传,但一直到20年代哈德-魏伯格定律得到广泛应用后,才给予合理的证明。

  人类ABO血型受单基因控制,该基因座有3个复等位基因(IA、IB和IO),其中IA和IB是共显性,IA和IB对IO是显性。
   ABO血型有6种基因型和4种表现型,其相互关系可用于推导复等位基因频率的计算公式:
  等位基因IO的频率:
  等位基因IA的频率:
  等位基因IB的频率:

  请看表:随机交配群体ABO血型的基因型和表现型关系

 
  
  现以一个人群ABO血型的调查资料为例,分析血型的等位基因频率。
  请看表:一个人群中ABO血型的频率分析

 
  
  4种表现型频率的估计值:
  
  3个等位基因频率的估计值和标准差:
  
  利用等位基因频率的估计值和标准差,可计算基因频率的95%置信区间推断群体基因频率的真值范围:
  

  5.定律意义:
  哈德–魏伯格定律在群体遗传学中是很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。
  * 只要群体内个体间能进行随机交配该群体能够保持平衡状态和相对稳定。
  * 即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率,但只要这些因素不再继续产生
作用而进行随机交配时,则这个群体仍将保持平衡。

  6.打破平衡的意义:
  在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径, 就可以打破这种平衡促使生物个体发生变异群体 (如亚种、变种、品种或品系) 遗传特性将随之改变。
  为动、植物育种中选育新类型提供了有利的条件。
   改变群体基因频率和基因型频率,打破遗传平衡是目前动、植物育种中的主要手段。
  例:我国某人群中测定了1050人对苯硫脲的尝味能力,其中410人(TT)有尝味能力、杂合的有500人(Tt)、味盲者有140人(tt)。
  问是否是达到Hardy-weiberg平衡?
  T 的基因频率 p = (4102+500)/(10502)=0.63
  t 的基因频率 q = (1402+500)/(10502)=0.37

 
TT
Tt
tt
总计
实际频数 (O)
410
500
140
1050
预计频数 (C)
(Np2)416.75
(N2pq)489.51
(Nq2)143.74
N1050
(O-C)2/ C
0.109
0.225
0.097
0.431

  x2 = 0.431<3.841,符合Hardy-weiberg平衡群体。

 

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